Les schwannomes sont des tumeurs bénignes rares qui affectent les gaines nerveuses périphériques. Elles peuvent survenir sous la forme d’une lésion unique et sont parfois associées à une neurofibromatose de type 2 (NF2). En 2005, la Children’s Tumor Foundation a publié des critères diagnostiques pour la schwannomatose distincts de ceux pour la NF2. Les caractéristiques déterminantes comprennent un schéma de tumeurs multiples, souvent asymétriques, solitaires, périphériques et/ou de la gaine nerveuse spinale, ainsi que la présence de douleur.

Certaines personnes atteintes de schwannomatose ont une mutation héréditaire dans un gène appelé SMARCB1. Cela peut être transmis d’un parent affecté à sa progéniture. Dans d’autres cas, la schwannomatose se développe pour des raisons inconnues sans modification connue du gène SMARCB1. C’est ce qu’on appelle la schwannomatose sporadique.

Les principaux symptômes de la schwannomatose sont une douleur chronique sévère et une faiblesse ou un engourdissement de certaines parties du corps. La douleur peut être une cause majeure de détresse chez ces patients et limiter leurs activités. De nombreux patients atteints de schwannomatose doivent utiliser des médicaments contre la douleur. Les schwannomes récurrents peuvent entraîner des lésions des nerfs et du tissu cicatriciel pouvant entraîner une douleur permanente ou une perte de fonction.

Chez jusqu’à un tiers des patients atteints de schwannomatose, les schwannomes vestibulaires peuvent entraîner des problèmes d’audition et d’équilibre. Les problèmes oculaires sont également courants, notamment les cataractes et les opacités du cristallin sous-capsulaire postérieur (PSOL). Ceux-ci peuvent entraîner une diminution de l’acuité visuelle. La schwannomatose peut également affecter l’oreille et le tractus gastro-intestinal. Un registre international de la schwannomatose a été créé pour recueillir des informations cliniques détaillées sur cette maladie rare. Cette ressource sera utile pour aider les chercheurs à en savoir plus sur les causes de la schwannomatose. schwannomatosis

By Admin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *